Генетики из НИИ Отта сумели определить спинальную мышечную атрофию без симптомов

Генетики НИИ Отта в Санкт-Петербурге впервые сумели поставить младенцу диагноз спинальная мышечная атрофия (СМА) без симптоматики. Об этом проинформировала пресс-служба вице-губернатора Олега Эргашева. Это удалось сделать в рамках пилотного скрининга новорожденных, который был запущен в октябре 2021 года в Санкт-Петербурге. При одном из них (самом распространенном) у ребенка появляются признаки вялого паралича мышц. В этом случае ребенок может умереть в течение 1-2 лет. Самой распространенной является первая форма заболевания, известная как болезнь Верднига–Гоффмана. Начать терапию необходимо как можно раньше, однако препараты являются очень дорогостоящими. В 2020 году петербургские генетики разработали первый отечественный тест для выявления СМА. Для этого у новорожденных нужно взять несколько капель крови из пятки. Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. цитирует руководителя отдела геномной медицины НИИ им. Отта Андрей Глотов "Петербургский дневник". на текущее время ведутся исследования, благодаря которым можно будет выяснить, какие препараты подойдут девочке больше всего. Ее лечение обеспечит партнер проекта – фонд "Круг добра". Ученые будут работать над тем, чтобы проводить массовый скрининг, который успешно позволит бороться с заболеванием, и определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей.